病史
患者,男,15岁(1978年)时首次发作,表现为清晨睡眠中全面性发作,持续约5分钟,随后的发作类型与首次发作一致,脑电图异常。家庭医生开始给患者服用苯巴比妥120mg/d医治,9个月后出现第二次发作,苯巴比妥增加至180mg/。
1981年,再次行脑电图检查未见异常,苯巴比妥减量,每隔一天减少60mg。患者不久后再次发作,恢复苯巴比妥剂量到180mg/d。1982年10月,患者因事出差18个月,其饮食起居习惯完全改变,随后6个月内发作两次,因而增加苯巴比妥剂量至240mg/d。1984年1月再一次发作,苯巴比妥剂量增加至360mg/d,此次发作与允从性差无关。随后2年内无发作,苯巴比妥减为300mg/d。
在随后12年内,患者咨询神经科医生后,将苯巴比妥减为200mg/d,但又出现癫痫发作,继续服用苯巴比妥300mg/d。
检查
比患者小7岁的mm,自2岁起患难治性全面性癫痫,每个月4~5次,24岁时突然不明缘由的死亡。当患者出现首次发作后,家庭医生安排其所有兄妹6人进行脑电图检查,两人脑电图有异常发现,但神经影象学未见异常。
医治和疗效
36岁时,患者在妻子的强烈要求下,去看了另一个神经科医生。该医生认为换药可能会更好地改良患者的生活质量,遂服用卡马西平。卡马西平剂量增至800mg/d时,苯巴比妥开始减量,每3周减50mg。在换药期间,患者出现2次发作。1999年10月,苯巴比妥剂量为50mg/d,卡马西平为1200mg/d。随后1个月内,患者出现1次小发作,表现为不随便的肌肉抽动,并出现严重复视。
停用苯巴比妥数月内,患者出现数次发作。因而加用拉莫三嗪,2个月内加量至400mg/d,分2次服用,卡马西平减至800mg/d,分2次服用。
患者仍中断发作,因此恢复服用苯巴比妥。医治方案为苯巴比妥100mg/d,卡马西平200mg/d,拉莫三嗪400mg/d,分2次服用,发作完全控制,但有疲劳感。
诊断
家族性夜发性癫痫综合征。
评论
苯巴比妥可控制癫痫发作,但患者及其妻子担心大剂量苯巴比妥产生的异常神经行动症状。在最大耐受剂量下,卡马西平不但不能控制发作,还可能引发非惊厥性全面性发作。对该患者而言,拉莫三嗪疗效满意,但无发作终究还需丙戊酸单药或联合。
从这1病例中我学到了甚么?
我从中学到,对那些发作不频繁的癫痫患者,如要评估不同医治方案的效果,可能需数十年时间。该患者约每一年发作一次,包括抗癫痫药物调剂期间引发的发作。该患者病史也提示,即便长时期无发作,也很困难停用抗癫痫药。本病例告诉我,对某些引发性癫痫综合征,评估抗癫痫药物疗效很难,可能会对这些患者产生相反的作用。
这1病例如何改变我们对癫痫患者的处理及医治策略?
现在,我更加关心那些发作不频繁的癫痫患者,由于偶尔一次的发作会打乱他们的生活。正如该患者,虽然仅在夜间发作,对停用苯巴比妥我也会更加慎重。
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