类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种诊疗特点

类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）连续性小儿症比对诊断里的一些特平连续性医学展现出主要有都有几种：

地域特平

亨廷顿小儿（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿小儿（Huntington disease like，HDL）连续性小儿症地域属很广，但某些 HDL 连续性小儿症有地域属结构上。比如 HDL2 栖息于纳米比亚有色人种（纳米比亚有色人种 HD 样展现出里有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙英裔的巴西人里及南韩人里也有报道。南韩年轻人即可回避 DRPLA，后者患小儿率在南韩年轻人里与 HD 近似于，而在西欧和凯尔特年轻人（英美卡莱尔年轻人和法国人有别于）里，即可回避神经元系统胺基酸小儿。

社会活动小儿小儿患者状注意到的手部

依然 HDL 连续性小儿症皆有全身的社会活动障碍，之外下巴、下颚、肢体等。但有明显口外下巴诱发文艺活动栖息于神经元鳍上皮细胞渐增小儿小儿患者，之外芭蕾-鳍上皮细胞渐增小儿小儿患者和 McLeod 连续性小儿症。如为更早发的肌张力障碍或社会活动新功能减退-强直连续性小儿症喜就其的下巴-鼻端-舌部所致则即可回避泛酸激酶就其的神经元渐变连续皮肤小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可展现出为比较严重的口外下巴肌张力障碍喜帕金森氏症样小儿小儿患者状。

共济失调

虽然 HD 发小儿里可能但会注意到皮质消退，也有以共济失调为梅西小儿小儿患者状的 HD，年青人HG HD 也有共济失调有别于要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 里普遍。如有明显的共济失调，应当回避 HDL 连续性小儿症。高加索人里即可回避 SCA17，南韩人里即可回避 DRPLA。

眼皮文艺活动诱发

在比对诊断里比较有含义。HD 小儿患者更早期即有扫视启动诱发，后注意到扫视放慢和扫视范围减少。在比较严重的 HDL 连续性小儿症、芭蕾-鳍上皮细胞渐增小儿小儿患者、PKAN 和 WD 里也有近似于改渐变。在神经元鳍上皮细胞渐增小儿小儿患者里，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和波形急跳（square-we jerks）。发小儿更早期「皮质连续性」眼皮文艺活动诱发如扫视辨距连带、波形急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视肇因的眼震是大多数脊柱皮质连续性渐变连续皮肤小儿的结构上，能与 HD 比对。

里风

HD 里，里风仅注意到在年青人HG HD 里，10 岁之前精神分裂症的小儿患者里 30%~50% 皆有里风。而里风在其他 HDL 连续性小儿症里大多，如 SCA17 小儿患者里 22% 注意到里风，芭蕾鳍上皮细胞渐增小儿小儿患者里 60%，McLeod 连续性小儿症里 40%，HDL1 连续性小儿症里依然小儿患者皆有里风。DRPLA 里 20 岁前精神分裂症小儿患者里依然皆注意到，在 40 岁之后精神分裂症的小儿患者里，里风很少注意到。

实质性速度

HDL1 实质性速度较短时间，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂症后生存年限 10~20 年，DRPLA 精神分裂症后的生存年限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 连续性小儿症精神分裂症更早的实质性较短时间。年青人HG HD 实质性较短时间，但良连续性遗传连续性芭蕾小儿（BHC）虽也在患儿或血栓形成精神分裂症，但实质性比较缓慢。

专用体检

在基因检测前即可要做大体的专用体检，除此以外血液学体检能比对急连续性或亚急连续皮肤小儿平引起的芭蕾小儿小儿患者状。一些除此以外体检对 HDL 连续性小儿症诊断也有帮助，如芭蕾-鳍上皮细胞渐增小儿小儿患者和 McLeod 连续性小儿症但会有肌酸激酶和肝酶消退，神经元胺基酸小儿的小儿患者大部分注意到血液胺基酸降低，WD 小儿患者 24 足足尿铜摄取消退等。

神经元鳍上皮细胞连续性小儿症（芭蕾-鳍上皮细胞渐增小儿小儿患者、McLeod 连续性小儿症、HDL2、PKAN）外周血鳍上皮细胞比例增高。

HD 小儿患者头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，皮层和皮质消退在小儿症晚期注意到。一些成体精神分裂症的进行连续性 HDL 连续性小儿症在 MRI 上与 HD 近似于，如 HDL2、神经元鳍上皮细胞渐增小儿小儿患者和 McLeod 连续性小儿症。皮质消退在比对 HD 和 SCAs 里比较重要。DRPLA 小儿患者里，皮质心脏消退、T2 相上深部皮层下白质高路径。PKAN 在 MRI 上有「虎眼平」。

上述比对诊断的各项医学结构上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪